Клінічне визначення
Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2W — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке переважно вражає ноги. Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість і втрату чутливості, особливо в стопах і гомілках.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 24 випадки/сім'ї. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються з утруднення при ходьбі та оніміння або поколювання в стопах. У деяких людей можуть бути відсутні сенсорні симптоми. У багатьох розвивається високий звід стопи (pes cavus). Вік початку симптомів може широко варіюватися — від дитинства до пізнього дорослого віку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Демієлінізуюча периферична нейропатія HP:0007108Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна м'язова слабкість верхніх кінцівок HP:0008959Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна м'язова слабкість нижніх кінцівок HP:0009053Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Соматосенсорна дисфункція HP:0003474Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється на основі фізикального обстеження, тестів нервів (таких як електроміографія та дослідження провідності нервів) і генетичного тестування для виявлення специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію, ортези або брекети для допомоги при ходьбі, знеболювання, а іноді й хірургічне втручання для корекції деформацій стопи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію та інші спадкові нейропатії.
