Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 19 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє повільно прогресуючу скутість та слабкість у ногах, починаючи у дорослому віці. Це «чиста» форма, тобто вона переважно вражає ноги без значного залучення інших частин тіла.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 1 сім'ю.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються у дорослому віці та включають скуту, незграбну ходу (спастична хода), підвищені рефлекси в ногах, підошовні розгинальні рефлекси (симптом Бабінського), проблеми з сечовим міхуром (термінові або часті позиви до сечовипускання) та легке оніміння або слабкість у ногах через пошкодження нервів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
М'язова слабкість нижніх кінцівок HP:0007340Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюча спастична параплегія HP:0007020Дуже часто (99-80%)
-
Симптом Бабінського HP:0003487Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі (аутосомно-домінантний тип успадкування) та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідному гені. Лікарі також можуть проводити електронейроміографію та МРТ для виключення інших захворювань.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Включає фізіотерапію для покращення рухливості та зменшення скутості, медикаменти (баклофен, тизанідин) для зменшення м'язових спазмів та препарати для лікування проблем із сечовим міхуром. Рекомендується регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші форми спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз, шийну мієлопатію та дефіцит вітаміну B12. Ці стани виключаються за допомогою МРТ, аналізів крові та генетичного тестування.
