Клінічне визначення
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 6 — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає периферичні нерви, що контролюють рух і чутливість у руках і ногах. Воно передається через Х-хромосому і зазвичай проявляється в дитинстві або підлітковому віці. Захворювання спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість і атрофію, особливо в нижніх кінцівках і стопах, разом із втратою чутливості, деформаціями стоп і проблемами з ходьбою. Чоловіки, як правило, уражені важче, тоді як у жінок можуть бути легкі симптоми або вони відсутні.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 8 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці і повільно погіршуються з часом. Вони включають слабкість і зменшення м'язів у нижніх кінцівках і стопах, що призводить до відвисання стопи (утруднення підняття передньої частини стопи) і високого кроку під час ходьби. Також спостерігається втрата чутливості (дотику, болю, температури та вібрації) в руках і ногах. Частими є деформації стоп, такі як високі склепіння (pes cavus) і викривлені пальці (молоткоподібні пальці). Рефлекси з гомілковостопного суглоба відсутні. У жінок симптоми часто легкі, наприклад, легкий тремор рук або легка атрофія м'язів рук.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відсутність ахіллового рефлексу HP:0003438Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна аміотрофія нижніх кінцівок HP:0008944Дуже часто (99-80%)
-
Дистальне сенсорне порушення HP:0002936Дуже часто (99-80%)
-
ЕМГ: аксональна аномалія HP:0003482Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, дослідженні провідності нервів (яке вимірює, наскільки добре нерви передають сигнали) та генетичному тестуванні для виявлення мутації у відповідальному гені. Сімейний анамнез захворювання також може допомогти.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами та покращенні якості життя. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію для повсякденної діяльності, ортези або ортопедичні вироби для підтримки стоп і покращення ходьби, а іноді хірургічне втручання для виправлення деформацій стоп. Для полегшення болю в нервах можуть використовуватися знеболювальні препарати.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута (наприклад, CMT1 або CMT2), спадкову нейропатію зі схильністю до паралічів від тиску, хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію та інші спадкові нейропатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
