Клінічне визначення
Синдром Куфора-Ракеба — рідкісний спадковий розлад мозку, який спричиняє симптоми, подібні до хвороби Паркінсона, що починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці. Він призводить до проблем з рухами, м'язової ригідності, труднощів з рухами очей та порушень мислення або пам'яті.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 16 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в підлітковому віці або ранньому дорослому віці. Включають уповільнені рухи, ригідність, тремор, м'язові спазми (дистонію), труднощі з рухом очей вгору або вниз (супрануклеарний параліч) та проблеми з мисленням, пам'яттю або навчанням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Дуже часто (99-80%)
-
Гіперрефлексія верхніх кінцівок HP:0007350Дуже часто (99-80%)
-
Гіперрефлексія нижніх кінцівок HP:0002395Дуже часто (99-80%)
-
Деменція HP:0000726Дуже часто (99-80%)
-
Над'ядерний параліч погляду HP:0000605Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені ATP13A2. Візуалізація мозку може показати зміни в певних ділянках.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів за допомогою препаратів від хвороби Паркінсона, таких як леводопа, фізичної терапії та логопедичної терапії. Важлива підтримуюча допомога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають ранню хворобу Паркінсона, хворобу Вільсона та інші форми ювенільного паркінсонізму або дистонії.
