Клінічне визначення
Хвороба Кеннеді, також відома як бульбоспінальна м'язова атрофія (БСМА), — це рідкісний генетичний розлад, який вражає нерви, що контролюють рух м'язів. Він переважно спричиняє слабкість і атрофію м'язів поблизу центру тіла (наприклад, плечей і стегон) та м'язів, що використовуються для ковтання і мовлення.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність 3,8 випадків на 100 000 населення (діапазон 1-9 на 100 000). Фінляндія: середня поширеність 7,6 випадків на 100 000 населення (діапазон 1-9 на 100 000). Італія: середня річна захворюваність 0,09 випадків на 1 000 000 населення (діапазон <1 на 1 000 000); середня поширеність при народженні 1,6 випадків на 100 000 населення (діапазон 1-9 на 100 000); поширеність 1-9 на 100 000 населення.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці і включають повільно прогресуючу м'язову слабкість та атрофію, особливо в руках, ногах і на обличчі. У людей можуть виникати труднощі з ковтанням, мовленням або ходьбою. Інші ознаки можуть включати тремор, м'язові судоми та збільшення грудних залоз у чоловіків (гінекомастія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія скелетних м'язів HP:0003202Дуже часто (99-80%)
-
Гінекомастія HP:0000771Дуже часто (99-80%)
-
Гіпорефлексія HP:0001265Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Дизартрія HP:0001260Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені рецептора андрогену. Дослідження нервової провідності або біопсія м'язів також можуть допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки функції м'язів, логопедичну терапію для полегшення ковтання та медикаменти для тремору або судом. Важливий регулярний моніторинг.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають бічний аміотрофічний склероз (БАС), спінальну м'язову атрофію (СМА) та інші хвороби мотонейронів. Генетичне тестування допомагає відрізнити хворобу Кеннеді від цих захворювань.
