Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна стріарна нейродегенерація — це рідкісний спадковий розлад головного мозку, який зазвичай починається в дорослому віці. Він спричиняє проблеми з рухами через поступове руйнування певних ділянок мозку, що контролюють рух.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 11 випадків.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай розвиваються симптоми в дорослому віці, включаючи уповільнені рухи (брадикінезію), невиразне або утруднене мовлення (дизартрію) та м'язову скутість або ригідність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брадикінезія HP:0002067Дуже часто (99-80%)
-
Дизартрія HP:0001260Дуже часто (99-80%)
-
Диздіадохокінезія HP:0002075Дуже часто (99-80%)
-
Порушення рухів HP:0100022Дуже часто (99-80%)
-
Ригідність HP:0002063Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі (оскільки захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом) та візуалізації головного мозку, наприклад МРТ, яка може показати зміни в певній ділянці мозку, яка називається стріатум. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів і може включати медикаменти для покращення рухів (як ті, що використовуються при хворобі Паркінсона), фізичну терапію та логопедичну терапію. Ліків від цього захворювання не існує.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають хворобу Паркінсона, інші форми паркінсонізму, хворобу Гентінгтона та деякі види деменції. Невролог може допомогти розрізнити їх на основі специфічних симптомів і тестів.
