Головна › Рідкісні захворювання › Первинна дистонія, тип DYT2
ORPHA:99657 Рідкісне в Європі

Первинна дистонія, тип DYT2

International Name (EN): Primary dystonia, DYT2 type

1 Клінічне визначення

Первинна дистонія, тип DYT2 — це рідкісний руховий розлад, який викликає м'язові скорочення, що призводять до скручуючих рухів та аномальних поз. Зазвичай вона починається в руках або ногах і може поширюватися на інші частини тіла, але, як правило, має легкий перебіг.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі. Точкова поширеність: невідома.

3 Клінічні прояви

Симптоми часто починаються в дитинстві або підлітковому віці з аномальних поз рук або стоп. З часом стан може прогресувати із залученням інших частин тіла, але зазвичай залишається легким і не вражає все тіло тяжко.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити мутацію гена DYT2. Лікарі також можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, щоб виключити інші причини.

6 Лікування та терапія

Лікування зосереджено на контролі симптомів. Варіанти включають такі ліки, як антихолінергіки або міорелаксанти, фізичну терапію, а в деяких випадках — ін'єкції ботулотоксину для зменшення м'язових спазмів. Для тяжких випадків може розглядатися глибока стимуляція мозку.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи дистонії (наприклад, DYT1), церебральний параліч або медикаментозно-індуковані рухові розлади. Невролог може допомогти відрізнити їх на основі симптомів і тестів.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →