Клінічне визначення
Дистальна міопатія голосових зв'язок і глотки (VCPDM) — рідкісне м'язове захворювання, яке зазвичай починається в дорослому віці. Воно спричиняє слабкість у стопах і кистях, яка повільно поширюється на руки й ноги. У людей із цим захворюванням часто виникають проблеми з голосом або ковтанням, а пізніше можуть уражатися дихальні м'язи.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці зі слабкості в стопах і кистях, що утруднює ходьбу або захоплення предметів. З часом слабкість поширюється на руки й ноги. У багатьох людей також розвивається слабкий голос (дисфонія) або утруднене ковтання (дисфагія). На пізніх стадіях дихальні м'язи можуть ставати слабкими, що призводить до задишки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Деменція HP:0000726Дуже рідко (<4-1%)
-
Дистальне сенсорне порушення HP:0002936Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія екстраокулярних м'язів HP:0008049Помірно (29-5%)
-
Дистальна аміотрофія верхніх кінцівок HP:0007149Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують VCPDM на основі симптомів, сімейного анамнезу та тестів. Аналізи крові можуть показати нормальний або дещо підвищений рівень креатинкінази (КК). Біопсія м'язів часто виявляє зміни, які називають вакуолями з обідком. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені MATR3.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало VCPDM. Лікування зосереджене на контролі симптомів і покращенні якості життя. Воно може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили, логопедичну терапію при проблемах з голосом і терапію ковтання для запобігання задусі. У запущених випадках може знадобитися підтримка дихання (наприклад, апарат штучної вентиляції легень).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати VCPDM, включають інші типи м'язової дистрофії (наприклад, окулофарингеальну м'язову дистрофію або міотонічну дистрофію), міозит із включеннями та інші дистальні міопатії. Ці стани також спричиняють слабкість м'язів і можуть впливати на ковтання або дихання, але вони мають інші генетичні причини та моделі прогресування.
