Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 43 — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з дитинства або підліткового віку. Воно також може вражати руки та інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці. Основні ознаки — прогресуюча скутість і слабкість у ногах, що призводить до труднощів при ходьбі. Інші симптоми можуть включати м'язову атрофію, особливо в нижніх кінцівках, втрату чутливості в стопах і аномальні рефлекси. Деякі люди також можуть відчувати скутість суглобів, депресію, проблеми з пам'яттю, втрату зору через ураження зорового нерва та накопичення заліза в мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дистальна аміотрофія HP:0003693Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна м'язова слабкість HP:0002460Дуже часто (99-80%)
-
Погана дрібна моторика HP:0007010Дуже часто (99-80%)
-
Порушення ходи HP:0001288Дуже часто (99-80%)
-
Симптом Бабінського HP:0003487Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на неврологічному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальному гені. МРТ головного мозку може показати відкладення заліза в певних ділянках. Інші тести, такі як дослідження провідності нервів, можуть бути проведені для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки рухливості, ліки для зменшення м'язової скутості (наприклад, баклофен або тизанідин) та допоміжні засоби, такі як тростини або ходунки. Ерготерапія може допомогти в повсякденній діяльності. Регулярне спостереження у невролога є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз, дитячий церебральний параліч та захворювання спинного мозку. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей конкретний тип.
