Клінічне визначення
Метахроматична лейкодистрофія (доросла форма) — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає нервову систему. Починається після 16 років і повільно прогресує протягом багатьох років, впливаючи на мислення, поведінку та рухи.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: народжуваність 1-9 на 1 000 000; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми починаються поступово в дорослому віці, часто з проблемами пам'яті, емоційними змінами або труднощами в навчанні чи роботі. З часом мислення та рухи погіршуються, з періодами покращення та загострення. Зрештою настає тяжка інвалідність і смерть, зазвичай через десятиліття після появи симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вегетативний стан HP:0031358Дуже рідко (<4-1%)
-
Децеребральна ригідність HP:0025013Дуже рідко (<4-1%)
-
Новоутворення жовчного міхура HP:0100575Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою фізикального обстеження, візуалізації головного мозку (МРТ) та аналізів крові або сечі для вимірювання активності ферментів або пошуку генетичних мутацій.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати ліки для настрою або рухових проблем, фізичну терапію та підтримувальний догляд. У деяких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають розсіяний склероз, інші лейкодистрофії, хворобу Альцгеймера та психіатричні розлади, такі як шизофренія або біполярний розлад.
