Клінічне визначення
М'язова дистрофія кінцівок R1, пов'язана з кальпаїном-3, є генетичним м'язовим розладом, що спричиняє прогресуючу слабкість та атрофію м'язів навколо плечей і стегон. Вона не вражає серце або м'язи обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність 1,0 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; Італія: середня поширеність 1,65 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; Реюньйон: середня поширеність 4,8 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000; Велика Британія: середня поширеність 0,6 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або дорослому віці та включають труднощі з такими діями, як підйом по сходах або підняття рук, хитку ходу, лопатки, що випирають (крилоподібні лопатки), та збільшені литкові м'язи. Слабкість часто більш виражена в сідницях, внутрішній поверхні стегон та задній частині ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Генералізована м'язова слабкість HP:0003324Дуже часто (99-80%)
-
Контрактура згинання зап'ястка HP:0001239Помірно (29-5%)
-
Утруднення при підйомі сходами HP:0003551Помірно (29-5%)
-
Аміотрофія грудного м'яза HP:0012037Часто (79-30%)
-
Аміотрофія тазового поясу HP:0008946Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою комбінації фізикального обстеження, аналізів крові на підвищений рівень креатинкінази (м'язового ферменту), біопсії м'яза зі специфічними змінами та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені CAPN3.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона включає фізіотерапію для підтримки рухливості, розтяжку для запобігання контрактурам, а іноді використання ортезів або засобів для пересування. Важливим є регулярний моніторинг для виявлення ускладнень, таких як проблеми з диханням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші м'язові дистрофії кінцівок, м'язову дистрофію Беккера та запальні міопатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
