Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 61 (SPG61) — рідкісне спадкове захворювання, що порушує рухову функцію. Воно спричинене змінами в гені ARL6IP1. У людей з цим захворюванням спостерігається прогресуюча скутість і слабкість у ногах, а також ураження нервів, що може призвести до втрати чутливості та навіть втрати пальців рук або ніг.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 4.0 (випадки). Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві. Діти можуть мати труднощі з ходьбою без підтримки та ходити зі схожою на ножиці ходою (ноги перехрещуються). У них також розвивається ураження нервів рук і ніг, що спричиняє оніміння, поколювання та слабкість. З часом вони можуть втратити кінчики пальців рук або ніг (акропатія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія ахіллового сухожилля HP:0005109Часто (79-30%)
-
Аномалія колінного суглоба HP:0002815Часто (79-30%)
-
Гіперрефлексія колінного рефлексу HP:0007083Часто (79-30%)
-
Моторна полінейропатія HP:0007178Часто (79-30%)
-
Полінейропатія HP:0001271Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені ARL6IP1. Дослідження провідності нервів можуть виявити ураження периферичних нервів.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як фізична терапія для покращення рухливості, ортези або ходунки для підтримки, та ліки від болю в нервах. Хірургічне втручання може знадобитися для виправлення деформацій стопи або запобігання ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми спадкової спастичної параплегії, церебральний параліч та периферичні нейропатії, такі як хвороба Шарко-Марі-Тута. Генетичне тестування допомагає відрізнити SPG61 від цих захворювань.
