Клінічне визначення
Спіноцеребелярна атаксія 1 типу (СЦА1) — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує координацію та рівновагу. Воно успадковується в сім’ях і спричиняє проблеми з рухами, мовленням і контролем очей.
Епідеміологія та поширеність
Поширена в усьому світі; середнє значення точкової поширеності: 1,5; діапазон точкової поширеності: 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в дорослому віці та включають нечітку мову, труднощі з письмом, хитку ходу та ривкоподібні рухи очей. З часом ці симптоми погіршуються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Периферична нейропатія HP:0009830Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюча мозочкова атаксія HP:0002073Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія жувальних м'язів HP:0410011Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія стовбура мозку HP:0002363Помірно (29-5%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують СЦА1 на основі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тесту, який виявляє дефектний ген.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Вона може включати фізичну терапію, логопедичну терапію та ліки для полегшення рухових розладів або проблем із очима.
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі за проявами, включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, розсіяний склероз і деякі інсульти. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
