Клінічне визначення
KLHL9-асоційована дистальна міопатія з раннім початком — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке починається в дитинстві або підлітковому віці. Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість і зменшення м'язів кистей і стоп, особливо м'язів, що піднімають передню частину стопи.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано близько 10 випадків/сімей. Поширеність у світі становить менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються у віці від 10 до 20 років. У пацієнтів може спостерігатися високий крок (піднімання стопи високо, щоб уникнути спотикання), слабкість м'язів гомілки та втрата рефлексу з гомілковостопного суглоба. Також можуть розвиватися контрактури (тугорухомість суглобів) у гомілковостопних суглобах, а згодом і в кистях. Чутливість у кистях і стопах може бути знижена, як при носінні рукавичок і шкарпеток. З часом слабкість може поширюватися на м'язи, ближчі до тіла, але більшість людей зберігають здатність ходити протягом усього життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Втрата здатності до ходьби HP:0002505Дуже рідко (<4-1%)
-
Периферична аксональна нейропатія HP:0003477Дуже рідко (<4-1%)
-
Дистальне сенсорне порушення HP:0002936Дуже часто (99-80%)
-
Контрактура гомілковостопного суглоба HP:0006466Дуже часто (99-80%)
-
Міопатичні зміни на ЕМГ HP:0003458Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика включає оцінку м'язової слабкості та рефлексів, а також генетичне тестування для виявлення мутації в гені KLHL9. Також можуть використовувати електроміографію (ЕМГ) для перевірки електричної активності м'язів і біопсію м'язів для виявлення пошкодження м'язів.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки сили та гнучкості, ортези або ортези для гомілковостопного суглоба та стопи для полегшення ходьби, а також хірургічне втручання для розсічення контрактур за потреби. Важливе регулярне спостереження невролога.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи дистальної міопатії (наприклад, міопатія Міоші або дистальна міопатія Лаінга), хворобу Шарко-Марі-Тута (нервове захворювання) та м'язові дистрофії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
