Клінічне визначення
Аутосомно-домінантна спастична параплегія типу 37 — це рідкісний генетичний розлад, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, ускладнюючи ходьбу. Він успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто одна копія мутантного гена від одного з батьків може спричинити захворювання.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 13 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або дорослому віці та поступово погіршуються з часом. Люди з цим захворюванням мають скуту, шаркаючу ходу (спастична хода), підвищений м'язовий тонус у ногах та надмірні рефлекси. Також може спостерігатися знижена здатність відчувати вібрацію в щиколотках, проблеми з контролем сечовипускання та іноді ритмічні посмикування щиколотки (клонус щиколотки).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюча спастична параплегія HP:0007020Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Помірно (29-5%)
-
Гіперрефлексія верхніх кінцівок HP:0007350Помірно (29-5%)
-
Клонус HP:0002169Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, що виявляє типові ознаки, такі як підвищений м'язовий тонус і рефлекси в ногах. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в специфічному гені, пов'язаному з цим станом. Лікарі також можуть провести тести, щоб виключити інші причини спастичності.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізіотерапію для підтримки рухливості, вправи на розтяжку для зменшення скутості, ліки, такі як баклофен, для розслаблення м'язів, та ін'єкції ботулотоксину при тяжкій спастичності. Допоміжні засоби, такі як тростини або ходунки, можуть допомогти при ходьбі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз, церебральний параліч та травму спинного мозку. Лікарі розрізняють їх за характером симптомів, сімейним анамнезом та генетичним тестуванням.
