Клінічне визначення
Гіперкаліємічний періодичний параліч — це рідкісне захворювання м'язів, яке спричиняє раптові епізоди м'язової слабкості або паралічу. Ці епізоди пов'язані з підвищеним рівнем калію в крові.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність 0,5 на 1 000 000 (діапазон 1–9 на 1 000 000). Нідерланди: середня поширеність 0,06 на 1 000 000 (діапазон <1 на 1 000 000). Велика Британія: середня поширеність 0,17 на 1 000 000 (діапазон 1–9 на 1 000 000).
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в підлітковому віці. Напади слабкості або паралічу вражають стегна, плечі та спину і провокуються такими чинниками, як вживання багатої на калій їжі, холодна погода або відпочинок після фізичного навантаження. Напади зазвичай тривають від 15 хвилин до 1 години. У деяких людей також виникає м'язова скутість (параміотонія). Напади стають частішими та тяжчими приблизно до 50 років, після чого їхня частота зменшується. Після 40 років у багатьох людей розвивається стійка м'язова слабкість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Епізодична м'язова слабкість HP:0003752Дуже часто (99-80%)
-
Зниження сухожилкових рефлексів HP:0001315Дуже часто (99-80%)
-
Патологічні зміни на електроміографії HP:0003457Дуже часто (99-80%)
-
Періодичний гіперкаліємічний параліч HP:0007215Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, зокрема епізодів слабкості, спровокованих певними подіями. Ключові обстеження включають вимірювання рівня калію під час нападу (понад 4,5 mEq/L), електроміографію (ЕМГ) для перевірки електричної активності м'язів та генетичне тестування на наявність мутації в гені SCN4A. Необхідно виключити інші причини підвищеного рівня калію. Провокаційні тести, що викликають напади, більше не застосовуються, оскільки можуть бути небезпечними.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на купірування гострих нападів і запобігання майбутнім. Під час нападу можуть допомогти легке фізичне навантаження, вживання вуглеводів, інгаляція сальбутамолу або внутрішньовенне введення кальцію глюконату. Для запобігання нападам слід часто вживати багату на вуглеводи їжу, приймати тіазидні діуретики або інгібітори карбоангідрази та уникати багатої на калій їжі, голодування, інтенсивних фізичних навантажень і холоду. Регулярний моніторинг включає перевірку рівня калію двічі на рік і функції щитоподібної залози щороку. При стійкій слабкості можуть знадобитися довічний прийом діуретиків і періодичні МРТ-дослідження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають синдром Андерсена–Тавіла, інші спадкові форми періодичного паралічу та набуту гіперкаліємію внаслідок недостатності надниркових залоз або інших розладів. Їх слід враховувати, особливо якщо симптоми з'являються в дорослому віці.
