Клінічне визначення
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 21 — це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на рух та мислення. Зазвичай починається в підлітковому віці або в дорослому віці та повільно прогресує з часом.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 35 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми включають слабкість і скутість у ногах (спастичний парапарез), порушення координації та рівноваги, труднощі з мовленням та мисленням, зміни особистості та мимовільні рухи. У деяких людей може розвинутися деменція або втрата здатності рухатися чи говорити. У дитинстві можливі легкі затримки розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Дуже часто (99-80%)
-
Деменція HP:0000726Дуже часто (99-80%)
-
Порушення ходи HP:0001288Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія мозочка HP:0001317Помірно (29-5%)
-
Порушення екстрапірамідної рухової функції HP:0002071Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та візуалізації головного мозку (МРТ), яка часто показує тонке мозолисте тіло та зміни білої речовини. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів за допомогою фізіотерапії, ліків для зменшення спастичності та рухових проблем, а також логопедичної терапії. Важлива також підтримка при когнітивних та поведінкових порушеннях.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз, дитячий церебральний параліч та деякі нейродегенеративні захворювання, такі як хвороба Паркінсона або хвороба Альцгеймера.
