Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Воно спричиняє прогресуючу втрату чутливості (сенсорний дефіцит) та м'язову скутість (спастичність) у ногах, що призводить до виразок та пошкодження тканин рук і ніг.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 14 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому віці. Діти можуть мати скуті ноги та труднощі при ходьбі. Поступово втрачається чутливість у кінцівках, що може призвести до безболісних травм, хронічних виразок та інфекцій. Втрата чутливості також може спричинити деформації кистей та стоп.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Виразка шкіри HP:0200042Дуже часто (99-80%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Периферична нейропатія HP:0009830Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, сімейного анамнезу та тестів. Нервові тести (електроміографія та дослідження нервової провідності) показують пошкодження сенсорних нервів. Біопсія нерва (взяття невеликого зразка нервової тканини) може показати втрату нервових волокон.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів та запобігання ускладненням. Включає фізичну терапію для спастичності, ретельний догляд за шкірою для запобігання виразкам та своєчасне лікування інфекцій. Знеболення та ортопедичні пристрої також можуть допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші спадкові сенсорні нейропатії, хворобу Шарко-Марі-Тута та спадкову спастичну параплегію. Вони також спричиняють слабкість, сенсорний дефіцит або спастичність, але мають різні патерни та генетичні причини.
