Клінічне визначення
Хронічна запальна демієлінізуюча полінейропатія (ХЗДП) — це тривале захворювання, при якому імунна система організму атакує захисну оболонку нервів, що призводить до м'язової слабкості та оніміння.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середньорічна захворюваність 0,15 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); поширеність 1,9 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Єгипет: поширеність 12,0 на 10 000 (діапазон 1-5 на 10 000). Європа: поширеність 3,7 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Італія: захворюваність 0,36 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); поширеність 3,86 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Японія: захворюваність 0,48 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000); поширеність 1,61 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Норвегія: поширеність 7,7 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Велика Британія: поширеність 2,6 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
Симптоми розвиваються повільно протягом місяців і можуть з'являтися та зникати. Вони включають прогресуючу слабкість у руках і ногах, оніміння або поколювання, втрату рефлексів, а іноді втому. Ходьба, підйом по сходах і використання рук можуть стати складними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Арефлексія HP:0001284Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Моторний блок проведення HP:0012078Дуже часто (99-80%)
-
Нестійка хода HP:0002317Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ХЗДП на основі симптомів, досліджень нервів (електроміографія та дослідження нервової провідності), спинномозкової пункції для перевірки високого рівня білка в спинномозковій рідині, а іноді біопсії нерва або МРТ.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зменшення атак імунної системи. Варіанти включають кортикостероїди, плазмаферез (видалення антитіл з крові), внутрішньовенний імуноглобулін (ВВІГ) та імуносупресивні препарати. Фізична терапія допомагає підтримувати силу та функції.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Immune Globulin (human) (Gamunex-C) Immune globulin
Офіційне призначення: Лікування хронічної запальної демієлінізуючої полінейропатії
-
Immune Globulin Subcutaneous (human), 20% Liquid (Hizentra) Immune globulin
Офіційне призначення: Лікування хронічної запальної демієлінізуючої полінейропатії (ХЗДП)
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на ХЗДП, включають синдром Гієна-Барре (який розвивається швидше), спадкові нейропатії, діабетичну нейропатію та розсіяний склероз. Лікарі використовують тести, щоб їх розрізнити.
