Клінічне визначення
Вроджена м'язова дистрофія Фукуями — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє м'язову слабкість та аномалії головного мозку. Воно присутнє з народження і прогресує з часом.
Епідеміологія та поширеність
Японія: середня поширеність при народженні 2,8 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
У немовлят з цим захворюванням спостерігається м'язова слабкість (млявість), поганий контроль голови та труднощі з рухами. Часто мають місце тяжка інтелектуальна недостатність, судоми та проблеми із зором. Головний мозок має гладку поверхню замість нормальних звивин (кобблстоунова лізенцефалія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоглікозилювання альфа-дистроглікану HP:0030046Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Дуже часто (99-80%)
-
Згинальна контрактура HP:0001371Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом перевірки м'язових ферментів (підвищений КФК), проведення генетичного тестування гена FKTN та використання МРТ для виявлення мальформації мозку. Біопсія м'яза також може показати пошкодження.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів: фізіотерапія для підтримки рухливості, ліки від судом та підтримуюча терапія при проблемах з диханням і годуванням. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають синдром Вокера-Варбурга, хворобу м'язів-очей-мозку та інші форми вродженої м'язової дистрофії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
