Клінічне визначення
Ацетазоламід-чутлива міотонія — рідкісний м'язовий розлад, при якому м'язи важко розслаблюються після скорочення, спричиняючи скутість. Цей стан є різновидом міотонії, що загострюється під дією калію, тобто симптоми можуть провокуватися вживанням продуктів, багатих на калій. Особливість цієї форми полягає в тому, що вона добре відповідає на лікування препаратом ацетазоламідом.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі: точковий діапазон 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом виникає м'язова скутість або судоми, особливо після відпочинку чи на початку руху. Симптоми можуть провокуватися продуктами, багатими на калій, такими як банани чи картопля. Скутість зазвичай уражає ноги, руки або повіки й може зменшуватися під час продовження руху (феномен «розігріву»).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпертонія м'язів HP:0001276Дуже часто (99-80%)
-
Міалгія HP:0003326Дуже часто (99-80%)
-
Міотонія HP:0002486Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертрофія скелетних м'язів HP:0003712Помірно (29-5%)
-
Гіпотиреоз HP:0000821Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та спеціалізованих дослідженнях. Електроміографія (ЕМГ) може виявляти аномальну електричну активність у м'язах. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені SCN4A. Пробне лікування ацетазоламідом також може допомогти підтвердити діагноз, якщо симптоми покращуються.
Лікування та терапія
Основне лікування — ацетазоламід, препарат, що значно зменшує м'язову скутість. Інші варіанти включають мексилетин або уникання продуктів, багатих на калій. Фізична терапія може допомогти контролювати симптоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші форми міотонії (наприклад, вроджену міотонію), вроджену параміотонію та періодичні паралічі. Вони також спричиняють м'язову скутість або слабкість, але можуть не відповідати на ацетазоламід.
