Клінічне визначення
Нейроферитинопатія — це рідкісне захворювання мозку з пізнім початком, при якому залізо накопичується в певних ділянках мозку, спричиняючи рухові проблеми та легкі когнітивні порушення.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 90 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та включають мимовільні ривкоподібні рухи (хорея), стійкі м'язові скорочення, що спричиняють скручування або повторювані рухи (дистонія), а також легкі проблеми з пам'яттю або мисленням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Лобова деменція HP:0000727Дуже рідко (<4-1%)
-
Парез погляду вгору HP:0025331Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Підкіркова деменція HP:0007123Дуже рідко (<4-1%)
-
Психоз HP:0000709Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та МРТ головного мозку, яке показує накопичення заліза. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені FTL.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів за допомогою ліків, таких як ботулотоксин при дистонії, або глибокої стимуляції мозку в деяких випадках. Фізична та ерготерапія також можуть допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають хворобу Гантінгтона, інші NBIA-розлади та хворобу Вільсона. Вони виключаються за допомогою специфічних тестів.
