Клінічне визначення
FLNC-асоційована дистальна міопатія зі слабкістю захвату кистей та литкових м’язів — рідкісне захворювання м’язів, яке спричиняє повільно прогресуючу слабкість у кистях і нижніх кінцівках, особливо впливаючи на силу захвату та литкові м’язи.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 16,0 (випадків); точкова поширеність у світі — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Зазвичай люди з цим станом спершу помічають слабкість у кистях, через яку важко тримати предмети, та в литкових м’язах, що може зумовлювати відвисання стопи або утруднення при ходьбі на пальцях. Слабкість зазвичай однакова з обох боків тіла і з часом посилюється.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія власних м'язів кисті HP:0008954Дуже часто (99-80%)
-
Гіпорефлексія нижніх кінцівок HP:0002600Дуже часто (99-80%)
-
Міалгія, спричинена фізичним навантаженням HP:0003738Дуже часто (99-80%)
-
Нездатність ходити HP:0002540Дуже часто (99-80%)
-
Порушення ходи HP:0001288Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою поєднання фізикального обстеження, аналізів крові (включно з рівнем креатинкінази), електроміографії (ЕМГ) для перевірки електричної активності м’язів, біопсії м’язів для виявлення характерних змін і генетичного тестування для виявлення мутацій у гені FLNC.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування зосереджене на контролі симптомів і підтриманні функції. Воно може включати фізичну терапію для зміцнення м’язів, ерготерапію для функції рук, брекети або ортези для підтримки слабких гомілковостопних суглобів і допоміжні засоби, як-от ціпки чи ходунки, за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші дистальні міопатії (наприклад, міопатію Мійоші або дистальну міопатію Веландера), поясно-кінцівкові м’язові дистрофії та нейропатії, як-от хвороба Шарко–Марі–Тута. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
