Клінічне визначення
Вроджений вивих надколінка — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому надколінок постійно вивихнутий назовні від коліна і не може бути вправлений вручну.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 7 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми включають фіксоване згинання коліна, вальгусну деформацію (Х-подібні ноги), неглибоку або відсутню борозну на стегновій кістці, де зазвичай розташовується надколінок, зовнішнє скручування великогомілкової кістки та слабкість м'язів, що розгинають коліно. Може вражати одне або обидва коліна, виникати самостійно або разом з іншими проблемами ніг чи як частина синдрому.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вивих надколінка HP:0002999Обов'язково (100%)
-
Аплазія/гіпоплазія квадрицепса HP:0009787Часто (79-30%)
-
Артралгія HP:0002829Часто (79-30%)
-
Вальгусна деформація колінних суглобів HP:0002857Часто (79-30%)
-
Контрактура згинання колінного суглоба HP:0006380Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється на основі фізикального обстеження та візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія або МРТ, для підтвердження положення надколінка та виявлення супутніх аномалій кісток або суглобів.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання для виправлення положення надколінка та корекції деформацій. Фізична терапія може застосовуватися для зміцнення м'язів та покращення функції коліна.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають травматичний вивих надколінка, інші типи деформацій коліна або синдроми, що вражають кілька частин тіла.
