Клінічне визначення
Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2K — рідкісний спадковий розлад, що уражує периферичні нерви, які передають сигнали від головного та спинного мозку до м'язів і сенсорних органів. Це форма хвороби Шарко-Марі-Тута (ХШМТ), яка специфічно пошкоджує аксони (довгу частину нервових клітин, що передає сигнали), що призводить до м'язової слабкості та втрати чутливості, особливо в стопах і кистях.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано випадків/сімей: 30,0 (випадків) | Точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Поширені ознаки включають слабкість і атрофію м'язів стоп і гомілок, що призводить до відвисання стопи (утруднення підняття передньої частини стопи) та високого крокового ходу. З часом слабкість може поширюватися на кисті та передпліччя. Втрата чутливості, наприклад зниження здатності відчувати біль, тепло або холод, часто виникає в стопах і кистях. У деяких людей може бути легка приглухуватість або інші неврологічні симптоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка моторного розвитку HP:0001270Помірно (29-5%)
-
Аритмія HP:0011675Часто (79-30%)
-
Атрофія м'язів кисті HP:0009130Часто (79-30%)
-
Атрофія скелетних м'язів HP:0003202Часто (79-30%)
-
Дистальна м'язова слабкість HP:0002460Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічному обстеженні, дослідженнях нервової провідності (які вимірюють швидкість передачі сигналів нервами) та генетичному тестуванні. Дослідження нервової провідності зазвичай показують знижену амплітуду сигналу, але нормальну або майже нормальну швидкість провідності, що вказує на аксональне ушкодження. Генетичне тестування може виявити мутації в гені GDAP1, які спричиняють цей тип ХШМТ.
Лікування та терапія
Етіотропного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів і підтримку функції. Фізична терапія та ерготерапія можуть допомогти зміцнити м'язи та покращити рухливість. Ортопедичні пристосування, як-от ортези для стопи й гомілки (брейси), можуть допомагати при ходьбі. Можуть застосовуватися знеболювальна терапія та ліки для нейропатичного болю. Рекомендований регулярний нагляд невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута (наприклад, ХШМТ1, яка уражує мієлінову оболонку), спадкові моторно-сенсорні нейропатії та набуті нейропатії (наприклад, унаслідок діабету або аутоімунних захворювань). Генетичне тестування допомагає відрізнити CMT2K від цих станів.
