Клінічне визначення
Міоші міопатія — рідкісне захворювання м'язів, яке спричиняє слабкість у нижніх кінцівках, особливо в литкових м'язах, що ускладнює стояння на носочках.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність 1-9 на 1 000 000; Японія: середня річна захворюваність 0,22, діапазон 1-9 на 1 000 000; Велика Британія: середня поширеність 0,26, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з Міоші міопатією зазвичай спостерігається слабкість литкових м'язів, що може призводити до труднощів при ходьбі, бігу або стоянні на носочках. Слабкість зазвичай починається в пізньому підлітковому або ранньому дорослому віці та повільно прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Втрата здатності до ходьби HP:0002505Помірно (29-5%)
-
Гіпертрофія литкових м'язів HP:0008981Помірно (29-5%)
-
Зниження або відсутність ахіллового рефлексу HP:0200101Помірно (29-5%)
-
Міалгія HP:0003326Помірно (29-5%)
-
Слабкість тильних згиначів стопи HP:0009027Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують Міоші міопатію за допомогою комбінації фізикального обстеження, аналізів крові (пошук високого рівня м'язового ферменту креатинкінази) та генетичного тестування для виявлення мутацій у відповідальних генах. Іноді проводиться біопсія м'язів для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Не існує лікування Міоші міопатії, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки сили та гнучкості м'язів, ерготерапію для повсякденної діяльності, а іноді використання ортезів або засобів пересування для допомоги при ходьбі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як Міоші міопатія, включають інші форми м'язової дистрофії (наприклад, поясно-кінцівкову м'язову дистрофію), запальні захворювання м'язів та нервові розлади, такі як хвороба Шарко-Марі-Тута. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
