Клінічне визначення
Кінцівково-поясна м'язова дистрофія R14, пов'язана з POMT2, — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє слабкість у м'язах, найближчих до тулуба, таких як плечі та стегна. Зазвичай починається в дитинстві та може ускладнювати біг. Інші ознаки включають збільшені литкові м'язи, невеликий вигин у попереку та лопатки, що випирають. Більшість людей мають нормальний інтелект, хоча деякі можуть мати легкі труднощі в навчанні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 1 випадок.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Діти можуть повільно бігати або мати труднощі з тим, щоб наздогнати однолітків. Часто спостерігаються збільшені литкові м'язи (гіпертрофія литок), легкий поперековий лордоз та випирання лопаток (крилоподібні лопатки). Інтелект зазвичай нормальний, але деякі особи можуть мати легку розумову відсталість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
М'язова дистрофія кінцівково-поясового типу HP:0006785Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія лобової кори HP:0006913Помірно (29-5%)
-
Блокада правої ніжки пучка Гіса HP:0011712Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється на основі клінічного обстеження, аналізів крові, що показують підвищений рівень креатинкінази (ферменту, що вивільняється з пошкоджених м'язів), біопсії м'яза та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені POMT2.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів, оскільки ліків немає. Воно включає фізіотерапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію для повсякденної діяльності, а іноді хірургічне втручання при контрактурах або сколіозі. Важливим є регулярний моніторинг функції серця та дихання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми кінцівково-поясної м'язової дистрофії, м'язову дистрофію Дюшенна та вроджені м'язові дистрофії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
