Клінічне визначення
Класична пантотенат-кіназа-асоційована нейродегенерація (ПКАН) — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Воно спричинене змінами в гені PANK2 і зазвичай починається в ранньому дитинстві. Хвороба призводить до прогресуючих рухових порушень і характерної картини на МРТ головного мозку, відомої як симптом «ока тигра».
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві та з часом погіршуються. Вони включають м'язову ригідність, мимовільні рухи (такі як скручування або звивання), труднощі з мовленням, а також проблеми з координацією та рівновагою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Сліпота HP:0000618Дуже рідко (<4-1%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже рідко (<4-1%)
-
Порушення ходи HP:0001288Дуже часто (99-80%)
-
Аспіраційна пневмонія HP:0011951Помірно (29-5%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та МРТ головного мозку, яка показує симптом «ока тигра». Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені PANK2.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати медикаменти для рухових порушень, фізіотерапію та підтримувальний догляд. Деяким пацієнтам може допомогти глибока стимуляція мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми нейродегенерації з накопиченням заліза в мозку, церебральний параліч та деякі метаболічні розлади. МРТ головного мозку та генетичне тестування допомагають відрізнити ПКАН.
