Клінічне визначення
Хвороба Гантінгтона-подібна 1 — це рідкісний генетичний розлад мозку, що спричиняє прогресуючі рухові, когнітивні та психіатричні проблеми. Він викликаний аномальними пріонними білками в мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та включають зміни особистості, агресію, перепади настрою, тривогу або депресію. Люди також можуть мати проблеми з мисленням і пам'яттю, що призводить до деменції. Рухові проблеми включають нестійку ходу, погану координацію, скутість, ривкові рухи (міоклонус) та мимовільні звивисті рухи (хорея). Інші симптоми можуть включати м'язові спазми, судоми та втрату контролю над сечовим міхуром.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Хорея HP:0002072Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія базальних гангліїв HP:0002134Помірно (29-5%)
-
Аномалія плечового суглоба HP:0003043Помірно (29-5%)
-
Аномальні рухи голови HP:0002457Помірно (29-5%)
-
Аномальні саккадні рухи очей HP:0000570Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення аномального гена пріонного білка. Візуалізація мозку та аналіз спинномозкової рідини також можуть допомогти.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів за допомогою ліків для рухових проблем, психіатричних симптомів та судом. Підтримуюча допомога включає фізичну терапію, ерготерапію та консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають хворобу Гантінгтона, інші пріонні хвороби та інші генетичні рухові розлади, такі як спіноцеребелярна атаксія або хвороба Вільсона.
