Клінічне визначення
Множинна епіфізарна дисплазія типу 5 — це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кісток, спричиняючи ранній біль і скутість у суглобах, особливо в колінних і кульшових, а також призводить до раннього артриту. Люди з цим типом зазвичай мають нормальний зріст і менше проблем із ходьбою.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 18 сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в дитинстві з болю та скутості в колінних і кульшових суглобах. З часом руки й ноги можуть прогресивно деформуватися, розвивається артрит із раннім початком. На відміну від деяких інших форм, люди з цим типом зазвичай мають нормальний зріст і менше проблем із ходьбою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Біль у спині HP:0003418Дуже рідко (<4-1%)
-
Дисплазія кульшового суглоба HP:0001385Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Аваскулярний некроз головки стегнової кістки HP:0005743Помірно (29-5%)
-
Аномалія вертлюжної западини HP:0003170Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою рентгенографії, яка показує нерегулярний розвиток кінців довгих кісток (епіфізів) і зон росту (метафізів). Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати полегшення болю, фізичну терапію, а іноді хірургічне втручання для корекції деформацій або заміни суглобів, уражених артритом. Рекомендується регулярне спостереження ортопедом.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи множинної епіфізарної дисплазії, хворобу Легга–Кальве–Пертеса та остеоартрит із раннім початком внаслідок інших причин. Генетичне тестування допомагає розрізнити їх.
