Клінічне визначення
Нейродегенерація, асоційована з білком мітохондріальної мембрани (MPAN) — рідкісне захворювання мозку, при якому залізо накопичується в певних ділянках мозку, що призводить до поступової втрати рухових і когнітивних функцій.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: точковий показник поширеності в середньому 0,1, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці та поступово погіршуються. Включають м'язову ригідність (спастичність), мимовільні скорочення м'язів (дистонію), слабкість і оніміння в руках і ногах (нейропатію), втрату зору (атрофію зорового нерва) та проблеми з пам'яттю і мисленням (когнітивний спад). Деякі люди також мають зміни настрою або поведінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дихальна недостатність HP:0002093Дуже рідко (<4-1%)
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже часто (99-80%)
-
Дизартрія HP:0001260Дуже часто (99-80%)
-
М'язова слабкість HP:0001324Дуже часто (99-80%)
-
Постуральна нестабільність HP:0002172Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують MPAN на основі симптомів, сімейного анамнезу та МРТ головного мозку, яке показує накопичення заліза в базальних гангліях. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені C19orf12.
Лікування та терапія
Лікування MPAN не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів, наприклад, ліки від м'язової ригідності та дистонії, фізична терапія та засоби для корекції зору. Деяким пацієнтам може допомогти хелатотерапія залізом для зниження рівня заліза в мозку, але це все ще вивчається.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші форми нейродегенерації з накопиченням заліза в мозку (NBIA), такі як пантотенаткіназа-асоційована нейродегенерація (PKAN) та PLA2G6-асоційована нейродегенерація (PLAN). Їх можна розрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних МРТ-патернів.
