М’язова слабкість (HP:0001324) — Симптом та Ознака

1 Клінічний опис та значення

М'язова слабкість — це зниження максимальної сили, яку може розвинути м'яз або група м'язів, що може варіювати від легкої складності при піднятті предметів до тяжкого паралічу. Вона може бути генералізованою, вражаючи все тіло, або фокальною, залучаючи конкретні м'язи, такі як м'язи кінцівок, обличчя або дихальної системи. Клінічно це проявляється втомою, труднощами при виконанні повсякденних дій, а в тяжких випадках — нездатністю ходити або дихати самостійно. Основні механізми включають дисфункцію нервово-м'язового з'єднання, аномалії м'язових волокон або ураження центральної чи периферичної нервової системи, що порушують передачу рухових сигналів. Підтипи включають проксимальну слабкість (ураження плечей і стегон) та дистальну слабкість (ураження кистей і стоп), кожен з яких має різні клінічні наслідки.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (245)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:

3-метилглутаконова ацидурія тип 9

Дуже часто (99-80%)
DPM3-ВГГ

Часто (79-30%)
GMPPB-асоційована поясно-кінцівкова м'язова дистрофія R19

Помірно (29-5%)
GNE-міопатія

Помірно (29-5%)
HJV- або HAMP-асоційований гемохроматоз

Часто (79-30%)
MELAS

Дуже часто (99-80%)
WARS2-асоційований комбінований дефект окисного фосфорилювання

Часто (79-30%)
X-зчеплена гіпофосфатемія

Помірно (29-5%)
X-зчеплена ускладнена дисгенезія мозолистого тіла

Часто (79-30%)
Автосомно-домінантна спадкова спастична параплегія типу 9A

Помірно (29-5%)
Автосомно-домінантний гіпофосфатемічний рахіт

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна спадкова спастична параплегія типу 9B

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивна спастична атаксія Шарлевуа-Сагеней

Часто (79-30%)
Адренокортикальна карцинома

Часто (79-30%)
Адренокортикальна карцинома з чистою гіперсекрецією альдостерону

Дуже часто (99-80%)
Ангіостронгільоз

Помірно (29-5%)
Антисинтетазний синдром

Дуже часто (99-80%)
Арахноїдит

Дуже часто (99-80%)
Аргініносукцинатна ацидурія

Помірно (29-5%)
Артеріїт Такаясу

Часто (79-30%)
Атаксія з дефіцитом вітаміну E

Дуже часто (99-80%)
Атаксія Фрідрейха

Часто (79-30%)
Атипова тератоїдно-рабдоїдна пухлина

Часто (79-30%)
Атиреоз

Дуже часто (99-80%)
Аутоімунна гемолітична анемія змішаного типу

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-домінантна лейкодистрофія з дорослим початком

Часто (79-30%)
Аутосомно-домінантний гіперінсулінізм внаслідок дефіциту Kir6.2

Помірно (29-5%)
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 26

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивне церебеллопаренхіматозне захворювання 3 типу

Часто (79-30%)
Аутосомно-рецесивний гіпофосфатемічний рахіт

Виключено (0%)
Африканський трипаносомоз

Часто (79-30%)
Бета-таласемія

Часто (79-30%)
Бронхогенна кіста

Дуже рідко (<4-1%)
Варієгатна порфірія

Часто (79-30%)
Вроджена м'язова дистрофія Улльріха

Часто (79-30%)
Вроджена м'язова дистрофія, пов'язана з субодиницею альфа-2 ламініну

Дуже часто (99-80%)
Вроджена мультикорова міопатія із зовнішньою офтальмоплегією

Часто (79-30%)
Вроджений гіперінсулінізм, пов'язаний з глюкокіназою

Часто (79-30%)
Вроджений дефект Гербоде

Помірно (29-5%)
Вроджений лактатний ацидоз, тип Сагеней-Лак-Сен-Жан

Часто (79-30%)
Гарячка Ласса

Часто (79-30%)
Геморагічна гарячка з нирковим синдромом

Часто (79-30%)
Генетична рецидивна міоглобінурія

Дуже часто (99-80%)
Гігантоклітинний артеріїт

Помірно (29-5%)
Гіпокальціємічний вітамін D-залежний рахіт

Дуже часто (99-80%)
Глікогенова хвороба внаслідок дефіциту фосфогліцераткінази 1

Часто (79-30%)
Глікогеноз внаслідок дефіциту альдолази A

Часто (79-30%)
Глікогеноз внаслідок дефіциту кислої мальтази

Дуже часто (99-80%)
Глікогеноз внаслідок дефіциту м'язової глікогенфосфорилази

Помірно (29-5%)
Глікогеноз внаслідок дефіциту м'язової фосфофруктокінази

Часто (79-30%)
Гліобластома

Часто (79-30%)
Голопрозенцефалія

Часто (79-30%)
Гостра надниркова недостатність

Дуже часто (99-80%)
Гостра панмієлоз із мієлофіброзом

Часто (79-30%)
Гостра променева хвороба

Часто (79-30%)
Гостра промієлоцитарна лейкемія

Часто (79-30%)
Гострий дисемінований енцефаломієліт

Помірно (29-5%)
Гострий поперечний мієліт

Часто (79-30%)
Дефіцит L-аргінін:гліцин амідинотрансферази

Часто (79-30%)
Дефіцит S-аденозилгомоцистеїн гідролази

Помірно (29-5%)
Дефіцит альфа-N-ацетилгалактозамінідази, тип 1

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит карнітин-ацилкарнітин транслокази

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II, міопатична форма

Часто (79-30%)
Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II, тяжка інфантильна форма

Часто (79-30%)
Дефіцит мітохондріального трифункціонального білка

Часто (79-30%)
Дефіцит транспортера рибофлавіну

Часто (79-30%)
Дилатаційна кардіоміопатія з атаксією

Дуже рідко (<4-1%)
Дистальний нирковий тубулярний ацидоз

Часто (79-30%)
Дифузний шкірний системний склероз

Часто (79-30%)
Допа-чутлива дистонія внаслідок дефіциту сепіаптеринредуктази

Часто (79-30%)
Дорослий кишковий ботулізм

Дуже часто (99-80%)
Ектопічна альдостерон-продукуюча пухлина

Помірно (29-5%)
Ектопія щитоподібної залози

Дуже часто (99-80%)
Енцефалопатія, пов'язана з MFF, внаслідок дефекту поділу мітохондрій та пероксисом

Часто (79-30%)
Епізодична атаксія з дизартрією

Дуже часто (99-80%)
Епізодична атаксія типу 7

Дуже часто (99-80%)
Ідіопатичний гіпереозинофільний синдром

Помірно (29-5%)
Ізольована недостатність АТФ-синтази

Часто (79-30%)
Ізольована недостатність комплексу I

Дуже часто (99-80%)
Імуно-кісткова дисплазія Шимке

Помірно (29-5%)
Імуноглобулін А-васкуліт

Помірно (29-5%)
Імуноопосередкована тромботична тромбоцитопенічна пурпура (іТТП)

Часто (79-30%)
Інгаляційний ботулізм

Дуже часто (99-80%)
Інфекційний ботулізм, опосередкований токсином

Дуже часто (99-80%)
Кіфосколіотичний синдром Елерса-Данлоса

Помірно (29-5%)
Кіфосколіотичний синдром Елерса-Данлоса внаслідок дефіциту FKBP22

Часто (79-30%)
Кіфосколіотичний синдром Елерса-Данлоса внаслідок дефіциту лізилгідроксилази 1

Часто (79-30%)
Класичний синдром Елерса-Данлоса

Часто (79-30%)
Класичноподібний синдром Елерса-Данлоса тип 1

Часто (79-30%)
Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 13

Часто (79-30%)
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 39

Помірно (29-5%)
Комплекс Карні

Помірно (29-5%)
Кріоглобулінемічний васкуліт

Дуже часто (99-80%)
Ку-гарячка

Часто (79-30%)
Лепра

Помірно (29-5%)
Летальна атаксія з глухотою та атрофією зорового нерва

Дуже часто (99-80%)
Лихоманка Рифт-Валлі

Помірно (29-5%)
Лікарсько-індукована аутоімунна гемолітична анемія

Дуже часто (99-80%)
Лужо геморагічна гарячка

Помірно (29-5%)
М'язова дистрофія Беккера

Часто (79-30%)
М'язова дистрофія Бетлема

Дуже часто (99-80%)
М'язово-контрактурний синдром Елерса-Данлоса

Дуже часто (99-80%)
Малігнітна гіпертермія, спричинена фізичним навантаженням

Помірно (29-5%)
Мальформація Арнольда-Кіарі типу I

Помірно (29-5%)
Мальформація дуральних синусів з артеріовенозним шунтом

Помірно (29-5%)
Метахроматична лейкодистрофія

Часто (79-30%)
Метахроматична лейкодистрофія, доросла форма

Часто (79-30%)
Метахроматична лейкодистрофія, пізня інфантильна форма

Часто (79-30%)
Метахроматична лейкодистрофія, ювенільна форма

Часто (79-30%)
Міастенія гравіс

Дуже часто (99-80%)
Міопатія корінних американців

Дуже часто (99-80%)
Міотонічна дистрофія Штейнерта

Обов'язково (100%)
Міотонія перманентна

Помірно (29-5%)
Мітохондріальна кардіоміопатія та втрата слуху, пов'язані з мтДНК

Дуже часто (99-80%)
Мітохондріальна міопатія з оборотною недостатністю цитохром С оксидази

Дуже часто (99-80%)
Множинна ендокринна неоплазія типу 2

Помірно (29-5%)
Множинна епіфізарна дисплазія внаслідок аномалії колагену 9

Дуже рідко (<4-1%)
Мономелічна аміотрофія

Дуже часто (99-80%)
Мультицентричний ретикулогістіоцитоз

Помірно (29-5%)
Нейрогенний синдром грудного виходу

Помірно (29-5%)
Нейродегенерація, асоційована з білком мітохондріальної мембрани

Дуже часто (99-80%)
Нейророзвитковий розлад-краніофаціальний дизморфізм-серцевий дефект-скелетні аномалії синдром

Помірно (29-5%)
Нейророзвитковий розлад-краніофаціальний дизморфізм-серцевий дефект-скелетні аномалії синдром внаслідок мікроделеції 9q21.3

Помірно (29-5%)
Нейророзвитковий розлад-краніофаціальний дизморфізм-серцевий дефект-скелетні аномалії синдром, спричинений точковою мутацією

Помірно (29-5%)
Окулодентодигітальна дисплазія

Часто (79-30%)
Онкогенна остеомаляція

Дуже часто (99-80%)
Педіатричний системний червоний вовчак

Помірно (29-5%)
Пелагра

Помірно (29-5%)
Первинна одностороння гіперплазія надниркової залози

Помірно (29-5%)
Первинна хвороба Шегрена

Помірно (29-5%)
Первинний синдром Фанконі

Часто (79-30%)
Підгостра запальна демієлінізуюча полінейропатія

Дуже часто (99-80%)
Пізньо початкова ізольована недостатність АКТГ

Дуже часто (99-80%)
Повний шванноматоз

Помірно (29-5%)
Поліомієліт

Дуже часто (99-80%)
Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 1

Дуже часто (99-80%)
Порфірія внаслідок дефіциту АЛК-дегідратази

Часто (79-30%)
Постполіомієлітичний синдром

Дуже часто (99-80%)
Постсинаптичний вроджений міастенічний синдром

Часто (79-30%)
Прогресуюча псевдоревматоїдна дисплазія

Часто (79-30%)
Псевдогіпоальдостеронізм 2 типу

Помірно (29-5%)
Рак паращитовидної залози

Помірно (29-5%)
Раневий ботулізм

Дуже часто (99-80%)
Сенсорно-моторна нейронопатія з дебютом на обличчі

Дуже часто (99-80%)
Симптоматична форма HFE-асоційованого гемохроматозу

Помірно (29-5%)
Синаптичний вроджений міастенічний синдром

Помірно (29-5%)
Синдром DEND

Часто (79-30%)
Синдром MEPAN

Помірно (29-5%)
Синдром POEMS

Часто (79-30%)
Синдром X-зчепленої інтелектуальної недостатності, гіпогаммаглобулінемії та прогресуючого неврологічного погіршення

Часто (79-30%)
Синдром Андерсена-Тавіла

Обов'язково (100%)
Синдром Баннаяна-Райлі-Рувалькаби

Помірно (29-5%)
Синдром Барттера 4 типу

Часто (79-30%)
Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, міопатична форма

Дуже часто (99-80%)
Синдром Вокера-Варбурга

Дуже часто (99-80%)
Синдром Волкотта-Раллісона

Помірно (29-5%)
Синдром вродженої катаракти, прогресуючої м'язової гіпотонії, втрати слуху та затримки розвитку

Виключено (0%)
Синдром гіперпаратиреозу та пухлини щелепи

Помірно (29-5%)
Синдром Гітельмана

Часто (79-30%)
Синдром грудного виходу

Часто (79-30%)
Синдром Еванса

Часто (79-30%)
Синдром Ейзенменгера

Часто (79-30%)
Синдром жорсткої шкіри

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності, м'язової слабкості, низького зросту та лицьового дизморфізму

Часто (79-30%)
Синдром Ісаакса

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром К'єлліна

Часто (79-30%)
Синдром Каллманна

Помірно (29-5%)
Синдром Кернса-Сейра

Помірно (29-5%)
Синдром Коффіна-Лоурі

Помірно (29-5%)
Синдром Кушинга внаслідок ектопічної секреції АКТГ

Часто (79-30%)
Синдром лейкоенцефалопатії з долонно-підошовним кератодермом

Часто (79-30%)
Синдром Лі

Помірно (29-5%)
Синдром Лі, асоційований з мітохондріальною ДНК

Часто (79-30%)
Синдром Ліддла

Часто (79-30%)
Синдром лімфедеми-дистихіазу

Часто (79-30%)
Синдром м'язової псевдогіпертрофії-гіпотиреозу

Дуже часто (99-80%)
Синдром материнської уніпарентальної дисомії хромосоми 21

Помірно (29-5%)
Синдром мозочкової атаксії-арефлексії-порожнистої стопи-атрофії зорового нерва-нейросенсорної приглухуватості

Дуже часто (99-80%)
Синдром мойямойя ангіопатії-низького зросту-лицевих дисморфій-гіпергонадотропного гіпогонадизму

Помірно (29-5%)
Синдром Неймеген

Помірно (29-5%)
Синдром Нунан

Дуже часто (99-80%)
Синдром післяоргазмічної хвороби

Помірно (29-5%)
Синдром ранньої прогресуючої дифузної атрофії головного мозку з мікроцефалією, м'язовою слабкістю та атрофією зорового нерва

Дуже часто (99-80%)
Синдром Снеддона

Часто (79-30%)
Синдром Сусака

Помірно (29-5%)
Синдром тремору/атаксії, асоційований з ламкою X-хромосомою

Часто (79-30%)
Синдром Чедіака-Хігаші

Помірно (29-5%)
Синдром Шварца — Джампеля

Помірно (29-5%)
Синдром Шихана

Помірно (29-5%)
Синдромна Х-зчеплена інтелектуальна недостатність 7

Часто (79-30%)
Системна первинна недостатність карнітину

Дуже часто (99-80%)
Системна склеродермія

Часто (79-30%)
Сіалідоз тип 2

Помірно (29-5%)
Сіалідоз типу 1

Часто (79-30%)
Сімейна або спорадична геміплегічна мігрень

Дуже часто (99-80%)
Сімейний гіперальдостеронізм I типу

Помірно (29-5%)
Сімейний гіперальдостеронізм II типу

Помірно (29-5%)
Сімейний гіперальдостеронізм III типу

Помірно (29-5%)
Сімейний ізольований гіпопаратиреоз

Часто (79-30%)
Спадкова нейропатія зі схильністю до паралічів від здавлення

Часто (79-30%)
Спадкова сенсорна та автономна нейропатія тип 1

Дуже часто (99-80%)
Спадкова хвороба Кройцфельдта-Якоба

Часто (79-30%)
Спадкова церебральна кавернозна мальформація

Часто (79-30%)
Спадковий ATTR-амілоїдоз

Помірно (29-5%)
Спадковий сфероцитоз

Часто (79-30%)
Спастична параплегія типу 2

Дуже часто (99-80%)
Спінальна високопотокова судинна мальформація

Часто (79-30%)
Спіноцеребелярна атаксія 18 типу

Дуже часто (99-80%)
Спіноцеребелярна атаксія 7 типу

Часто (79-30%)
Субкортикальна вузлова гетеротопія

Часто (79-30%)
Тимома

Помірно (29-5%)
Трихінельоз

Часто (79-30%)
Фокальний міозит

Помірно (29-5%)
Х-зчеплена сидеробластна анемія

Дуже часто (99-80%)
Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута типу 5

Дуже часто (99-80%)
Харчовий ботулізм

Дуже часто (99-80%)
Хвороба CLN12

Помірно (29-5%)
Хвороба Аддісона

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Александера

Помірно (29-5%)
Хвороба дорослих поліглюкозанових тілець

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Камураті-Енгельмана

Часто (79-30%)
Хвороба Краббе

Помірно (29-5%)
Хвороба Краббе інфантильна

Помірно (29-5%)
Хвороба Кушинга

Часто (79-30%)
Хвороба Лайма

Помірно (29-5%)
Хвороба леґіонерів

Помірно (29-5%)
Хвороба Менкеса

Часто (79-30%)
Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту кислої мальтази, інфантильний початок

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Норрі

Помірно (29-5%)
Хвороба Пайла

Помірно (29-5%)
Хвороба Сандгоффа

Часто (79-30%)
Хвороба Тея-Сакса

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Уіппла

Помірно (29-5%)
Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 1B

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Шільдера

Помірно (29-5%)
Холера

Часто (79-30%)
Холодова аглютинінова хвороба

Дуже часто (99-80%)
Хронічна хвороба трансплантат проти хазяїна

Помірно (29-5%)
Цистиноз

Дуже часто (99-80%)
Чума

Дуже рідко (<4-1%)
Ювенільний бічний аміотрофічний склероз

Дуже часто (99-80%)
Ювенільний дерматоміозит

Дуже часто (99-80%)
Ювенільний первинний латеральний склероз

Дуже часто (99-80%)
Ятрогенний ботулізм

Дуже часто (99-80%)

1 Клінічний опис та значення

2 Пов’язані рідкісні захворювання (245)

3 Пов’язані симптоми та фенотипові прояви