Клінічне визначення
М'язова філамінопатія — це рідкісне захворювання м'язів, яке спричиняє повільно прогресуючу слабкість, особливо в м'язах, найближчих до центру тіла, таких як стегна та плечі. Часто починається з ніг, а пізніше вражає руки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати труднощі з підйомом по сходах, ходити перевальцем, мати лопатки, що випирають (крилоподібні), біль у попереку, слабкість м'язів стегон і плечей, знижені або відсутні рефлекси, а іноді легку слабкість м'язів обличчя. Дихальні м'язи можуть бути слабкими, а у деяких людей виникають проблеми з серцем, такі як порушення ритму або потовщення серцевого м'яза.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія жувальних м'язів HP:0410011Дуже рідко (<4-1%)
-
Міалгія HP:0003326Дуже рідко (<4-1%)
-
Надзвичайно підвищений рівень креатинкінази HP:0030235Дуже рідко (<4-1%)
-
Слабкість згиначів шиї HP:0003722Дуже рідко (<4-1%)
-
Міопатичні зміни на ЕМГ HP:0003458Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують м'язову філамінопатію за допомогою фізикального обстеження, аналізів крові (наприклад, рівень креатинкінази), біопсії м'яза (дослідження невеликого шматочка м'яза під мікроскопом) та генетичного тестування для виявлення змін у гені FLNC.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізіотерапію для підтримки сили та рухливості, підтримку дихання за потреби та моніторинг серцевих проблем. Деяким людям може знадобитися кардіостимулятор для лікування порушень серцевого ритму.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші міофібрилярні міопатії, кінцево-поясові м'язові дистрофії та інші м'язові захворювання, що спричиняють прогресуючу слабкість. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
