Клінічне визначення
Синдром Фуа-Шавані-Марі — це рідкісне захворювання головного мозку, яке вражає м'язи, що використовуються для мовлення, ковтання та міміки. Воно спричиняє слабкість цих м'язів, але, що дивно, автоматичні рухи, такі як посмішка або позіхання, можуть залишатися нормальними.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 150 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом мають труднощі з чітким мовленням (дизартрія) та ковтанням (дисфагія). Також може спостерігатися слабкість м'язів обличчя, язика та горла. Ключовою особливістю є те, що хоча вони не можуть свідомо рухати цими м'язами, вони все ще здатні виконувати мимовільні рухи, наприклад, посміхатися, коли щасливі, або позіхати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія великого пальця HP:0001172Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність мовлення HP:0001344Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Когнітивне порушення HP:0100543Дуже часто (99-80%)
-
Материнський діабет HP:0009800Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі специфічного патерну симптомів, особливо дисоціації між довільними та мимовільними рухами. Візуалізація головного мозку, наприклад МРТ, може допомогти виявити пошкодження в певних ділянках мозку, які контролюють ці м'язи.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Логопедична терапія може допомогти з комунікацією, а терапія ковтання знижує ризик задухи або аспірації. У деяких випадках можуть знадобитися ліки або годувальні зонди для забезпечення належного харчування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інсульт, розсіяний склероз або інші типи ураження мозку, що вражають ті самі м'язи. Однак унікальне збереження мимовільних рухів допомагає відрізнити синдром Фуа-Шавані-Марі від цих інших розладів.
