Клінічне визначення
Це рідкісний спадковий розлад головного мозку, який повільно прогресує з часом. Він вражає рух, мислення та зір, починаючи з раннього дитинства.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 17 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим захворюванням можуть пізніше досягати таких етапів розвитку, як ходьба та мовлення. Вони часто мають проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), м'язову скутість або слабкість, а також труднощі з чіткою мовою. Частими є проблеми з очима, включаючи швидкі мимовільні рухи очей (ністагм), труднощі з довільним рухом очей (окуломоторна апраксія) та опущення повік. Інтелектуальна недостатність може варіювати від легкої до тяжкої.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Дуже часто (99-80%)
-
Ністагм HP:0000639Дуже часто (99-80%)
-
Окуломоторна апраксія HP:0000657Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюча мозочкова атаксія HP:0002073Дуже часто (99-80%)
-
Бідне мовлення HP:0002465Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, сімейного анамнезу та нейровізуалізації (МРТ), яка показує зменшення мозочка (частини мозку, що контролює рівновагу) та іноді заповнені рідиною простори. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджено на управлінні симптомами за допомогою фізичної терапії, логопедичної терапії та спеціальної освіти. Ліки можуть допомогти при м'язовій скутості або проблемах з рухом очей. Рекомендується регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи мозочкової атаксії, дитячий церебральний параліч та деякі метаболічні розлади. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей синдром від інших.
