Клінічне визначення
Псевдогіпопаратиреоз типу 1B — рідкісний стан, за якого організм неадекватно реагує на паратиреоїдний гормон (ПТГ), переважно в нирках. Це призводить до низького рівня кальцію, високого рівня фосфату та підвищеного рівня ПТГ у крові. У багатьох пацієнтів також спостерігається підвищений рівень ТТГ, оскільки організм недостатньо реагує й на ТТГ.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають м’язові судоми, поколювання в пальцях рук і ніг, втому, а іноді судомні напади через низький рівень кальцію. У деяких пацієнтів також можуть бути легкі симптоми гіпотиреозу, такі як підвищена втомлюваність, збільшення ваги або відчуття холоду.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпокальціємічні судоми HP:0002199Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперфосфатемія HP:0002905Дуже часто (99-80%)
-
Гіпокальціємія HP:0002901Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень кальцію, високий рівень фосфату та підвищений рівень ПТГ. Рівень ТТГ також може бути підвищеним. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення змін у гені GNAS.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль низького рівня кальцію та високого рівня фосфату за допомогою добавок кальцію та вітаміну D. Якщо рівень ТТГ підвищений, може призначатися замісна терапія гормонами щитоподібної залози. Потрібен регулярний контроль показників крові.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи псевдогіпопаратиреозу, гіпопаратиреоз (за якого рівень ПТГ низький) та дефіцит вітаміну D. Аналізи крові та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
