Головна › Рідкісні захворювання › Мозочкова атаксія кайманського типу
ORPHA:94122 Рідкісне в Європі

Мозочкова атаксія кайманського типу

International Name (EN): Cerebellar ataxia, Cayman type

1 Клінічне визначення

Мозочкова атаксія кайманського типу — рідкісний генетичний розлад, що впливає на рух і координацію. Він успадковується в сім'ях, коли обидва батьки є носіями копії дефектного гена. Стан присутній від народження; вперше описаний у спільноті на острові Великий Кайман.

2 Епідеміологія та поширеність

У всьому світі; точний діапазон поширеності невідомий.

3 Клінічні прояви

У немовлят із цим станом від народження спостерігається знижений м'язовий тонус (гіпотонія). Вони мають значні затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. Симптоми включають швидкі рухи очей (ністагм), тремтіння при спробі дотягнутися до предметів (інтенційний тремор), нечітку мову (дизартрія), хитку ходу (атактична хода) та поганий баланс (тулубова атаксія).

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів і КТ головного мозку, яка може виявити менший за норму мозочок (гіпоплазія мозочка). Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені.

6 Лікування та терапія

Не існує лікування, яке б виліковувало мозочкову атаксію кайманського типу. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати фізичну терапію для покращення координації та сили, логопедичну терапію для подолання труднощів із комунікацією та ерготерапію для допомоги в повсякденній діяльності. Рекомендується регулярне спостереження в невролога.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених мозочкових атаксій, такі як синдром Жубера, мальформація Денді-Вокера та інші генетичні атаксії. Їх можна відрізнити за специфічними симптомами, даними нейровізуалізації та генетичного тестування.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →