Клінічне визначення
Спіноцеребелярна атаксія 3 типу (СЦА3), також відома як хвороба Мачадо-Жозефа, — це рідкісний генетичний розлад, який уражає головний мозок і нервову систему, спричиняючи проблеми з рухом і координацією. Це найпоширеніша форма групи захворювань, відомих як аутосомно-домінантні церебелярні атаксії.
Епідеміологія та поширеність
Японія: середня точкова поширеність — 5,5 на 100 000; діапазон — 1–9 на 100 000. Португалія: середня точкова поширеність — 1,0 на 100 000; діапазон — 1–9 на 100 000. У світі: середня точкова поширеність — 1,5 на 100 000; діапазон — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в дорослому віці та включають нестійку ходу (атаксію), труднощі з координацією, нечітку мову та проблеми з рухами очей (наприклад, утруднення відведення очей назовні). Інші симптоми можуть включати м’язову скутість, слабкість і мимовільні рухи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія скелетних м'язів HP:0003202Дуже часто (99-80%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Дизартрія HP:0001260Дуже часто (99-80%)
-
Диплопія HP:0000651Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на неврологічному огляді, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації в гені ATXN3. МРТ може показати зменшення (атрофію) мозочка — частини мозку, яка контролює координацію.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію для покращення рівноваги та координації, логопедичну терапію, лікарські засоби для зменшення м’язової скутості або тремору та допоміжні засоби, як-от палиці чи ходунки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, розсіяний склероз, хворобу Паркінсона та інсульт. Генетичне тестування допомагає відрізнити СЦА3 від цих інших розладів.
