Клінічне визначення
Ендостальний гіперостоз, тип Ворта — це рідкісне захворювання кісток, при якому кістки стають щільнішими та товщими, особливо в черепі та довгих кістках, але це не підвищує ризик переломів.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Зареєстровано 6 сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть мати більшу за норму голову, виступаюче чоло та широку перенісся. Також можлива легка або помірна втрата слуху через розростання кісткової тканини у вухах. Стан зазвичай стає помітним у дитинстві або підлітковому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія кортикальної кістки HP:0003103Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія ребер HP:0000772Дуже часто (99-80%)
-
Генералізований остеосклероз HP:0005789Дуже часто (99-80%)
-
Краніофаціальний гіперостоз HP:0004493Дуже часто (99-80%)
-
Потовщення діафіза HP:0005019Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на рентгенографії, яка показує підвищену щільність кісток, особливо черепа та довгих кісток. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені LRP5.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати слухові апарати при втраті слуху та регулярне спостереження у спеціаліста. У рідкісних випадках може знадобитися хірургічне втручання для зняття тиску на нерви.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що викликають підвищену щільність кісток, включають остеопетроз, інші типи гіперостозу та хворобу Педжета кісток. Їх можна відрізнити за специфічними симптомами та генетичними тестами.
