Клінічне визначення
Епізодична атаксія з дизартрією — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє раптові, тимчасові епізоди поганої координації та рівноваги, а також нечітку мову. Ці епізоди можуть відрізнятися за частотою виникнення та тривалістю.
Епідеміологія та поширеність
У світі кількість випадків/сімей: 13.0 (випадків) | У світі поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням відчувають раптові напади незграбності, труднощі при ходьбі та нечітку мову. Вони також можуть відчувати загальну м'язову слабкість. Між епізодами у деяких людей спостерігаються постійні легкі симптоми, такі як тремор рук, нестійка хода, незначні проблеми з мовою, м'язові посмикування, мігрень або швидкі рухи очей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
М'язова слабкість HP:0001324Дуже часто (99-80%)
-
Нечітка мова HP:0001350Дуже часто (99-80%)
-
Постуральна нестабільність HP:0002172Дуже часто (99-80%)
-
Мігрень HP:0002076Помірно (29-5%)
-
Міокімія HP:0002411Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі характеру симптомів та сімейної історії подібних епізодів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в певному гені. Інші тести, такі як МРТ або аналізи крові, можуть бути проведені для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Не існує лікування, але методи терапії можуть допомогти контролювати симптоми. Ліки, такі як ацетазоламід або блокатори калієвих каналів, можуть зменшити частоту та тяжкість епізодів. Фізична терапія може допомогти з рівновагою та координацією. Уникнення тригерів, таких як стрес, кофеїн або алкоголь, також може допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи епізодичної атаксії, розсіяний склероз, інсульт, транзиторну ішемічну атаку або певні метаболічні розлади. Лікарі використовують тести та характер симптомів, щоб відрізнити їх.
