Клінічне визначення
Синдром Пірсона — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нирки, очі та мозок. Воно спричиняє проблеми з нирками з народження, що призводить до ниркової недостатності в ранньому віці, а також аномалії очей та важку затримку розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 98 випадків.
Клінічні прояви
У немовлят із синдромом Пірсона часто спостерігаються набряки через проблеми з нирками, а також дуже маленькі зіниці (мікрокорія), які не реагують на світло. Також відзначається важка затримка розвитку, зокрема труднощі з рухами та навчанням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вроджений нефротичний синдром HP:0008677Дуже часто (99-80%)
-
Дифузний мезангіальний склероз HP:0001967Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія райдужної оболонки HP:0007676Помірно (29-5%)
-
Гіпорефлексія HP:0001265Помірно (29-5%)
-
Залишки гіалоїдної судинної системи HP:0007968Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Пірсона на основі поєднання захворювання нирок, проблем з очима та затримки розвитку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені LAMB2.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Проблеми з нирками можуть вимагати діалізу або трансплантації нирки. Проблеми з очима та затримка розвитку лікуються підтримуючою терапією, такою як фізіотерапія та спеціальна освіта.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають вроджений нефротичний синдром фінського типу, який також спричиняє проблеми з нирками з народження, але без очних та мозкових порушень. Також можуть розглядатися інші генетичні синдроми з ураженням нирок та очей, наприклад, синдром Лоу.
