Клінічне визначення
Гіпотрихоз з ювенільною макулярною дегенерацією (ГЮМД) — це дуже рідкісний стан, при якому люди народжуються з тонким, коротким волоссям, а пізніше розвивається втрата зору через пошкодження центральної частини сітківки (макули), що часто призводить до сліпоти.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Кількість випадків: 50.0. Поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
З народження уражені особи мають рідке, тонке та коротке волосся на шкірі голови, бровах та віях. У дитинстві або ранньому підлітковому віці вони починають відчувати проблеми із зором, такі як труднощі з розрізненням дрібних деталей або читанням, які з часом прогресують.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія пігментації макули HP:0008002Дуже часто (99-80%)
-
Макулярна дегенерація HP:0000608Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Розріджене волосся на голові HP:0002209Дуже часто (99-80%)
-
Сліпота HP:0000618Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на поєднанні аномалій волосся та втрати зору. Офтальмологічне обстеження може виявити зміни в макулі. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені CDH3, який асоційований з цим станом.
Лікування та терапія
Лікування ГЮМД не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів. Для втрати зору можуть допомогти засоби для слабозорих та допоміжні служби. Втрату волосся можна вирішити за допомогою перук або інших косметичних засобів. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для моніторингу прогресування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми спадкового випадіння волосся (наприклад, вроджену атрихію) та інші типи макулярної дегенерації (наприклад, хворобу Штаргардта). Однак поєднання змін волосся та очей є унікальним для ГЮМД.
