Клінічне визначення
Синдром Мелькерссона-Розенталя — це рідкісне захворювання, що вражає обличчя та рот. Воно відоме класичною тріадою симптомів: набряк обличчя та губ, язик з глибокими борознами (складчастий язик) та епізоди слабкості або паралічу м'язів обличчя (як при паралічі Белла). Однак більшість пацієнтів мають лише деякі з цих симптомів. Зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі, точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Основні симптоми: повторюваний або тривалий набряк обличчя та губ, язик з тріщинами або борознами, епізоди паралічу обличчя, які можуть з'являтися та зникати, часто односторонні. Набряк може бути безболісним і частіше вражає верхню губу. Деякі пацієнти можуть мати головний біль, проблеми із зором або слухом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Запальне ураження шкіри HP:0011123Дуже часто (99-80%)
-
Маскоподібне обличчя HP:0000298Дуже часто (99-80%)
-
Набряк HP:0000969Дуже часто (99-80%)
-
Олігосахаридурія HP:0010471Дуже часто (99-80%)
-
Параліч черепних нервів HP:0006824Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром на основі симптомів та фізикального обстеження. Можуть взяти невеликий зразок тканини (біопсію) з набряклої ділянки для пошуку специфічних змін під мікроскопом, таких як скупчення імунних клітин (гранульоми). Специфічного тесту немає, тому спочатку виключають інші захворювання.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Для набряку можуть призначати протизапальні препарати, такі як кортикостероїди. Параліч обличчя часто минає самостійно, але можуть допомогти фізіотерапія або ліки. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання при тяжкому набряку або проблемах з нервами. Довгострокове лікування може включати препарати для запобігання загостренням.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви: параліч Белла (викликає параліч обличчя, але не інші симптоми), хвороба Крона (може спричиняти набряк рота), алергії, інфекції та інші причини набряку обличчя. Ключова відмінність — поєднання симптомів та результати біопсії.
