Клінічне визначення
Спадкова мукоепітеліальна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає шкіру, волосся та імунну систему. Воно спричиняє випадіння волосся, червоні плями в роті та інших вологих ділянках, а також червону лускату шкіру в складках тіла.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають випадіння волосся на шкірі голови, яскраво-червоні ділянки всередині рота та на інших слизових оболонках, а також червоні лускаті плями в шкірних складках, таких як пахви та пах. Інші ознаки включають грубі горбки на шкірі (фолікулярний кератоз), запалення очей, катаракту, тріщини в куточках рота, тріщинуватий язик та часті інфекції.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Алопеція HP:0001596Дуже часто (99-80%)
-
Аноректальна аномалія HP:0012732Дуже часто (99-80%)
-
Гіперкератоз HP:0000962Дуже часто (99-80%)
-
Гіперплазія ясен HP:0000212Дуже часто (99-80%)
-
Дистрофія рогівки HP:0001131Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оглядаючи симптоми на шкірі та в роті, а також беручи невеликий зразок тканини (біопсію) з уражених ділянок. Під мікроскопом тканина показує аномальні клітини шкіри, включаючи клітини, які передчасно гинуть (дискератотичні кератиноцити) та клітини з порожніми просторами (вакуолізовані базальні клітини), а також зменшену кількість з'єднань між клітинами (десмосом).
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати зволожувачі та лікувальні креми для шкіри, очні краплі для проблем з очима та антибіотики для інфекцій. Важливе регулярне спостереження у дерматолога та інших спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати схоже, включають псоріаз, екзему та інші форми випадіння волосся або запалення рота. Біопсія шкіри допомагає їх розрізнити.
