Клінічне визначення
Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера (ХПМ) — рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Перехідна форма є помірним варіантом хвороби з симптомами, які знаходяться між легкою та тяжкою формами.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність у середньому 0,03, діапазон <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Включають мимовільні рухи очей (ністагм), слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), порушення координації рухів (атаксію) та затримку розвитку. З часом можуть розвинутися м'язова ригідність (спастичність) та слабкість. Перехідна форма прогресує повільніше, ніж тяжка, але є більш вираженою, ніж легка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Ністагм HP:0000639Дуже часто (99-80%)
-
Помірна розумова відсталість HP:0002342Часто (79-30%)
-
Спастична тетрапарез HP:0001285Часто (79-30%)
-
Тяжка інтелектуальна недостатність HP:0010864Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та МРТ головного мозку, яке показує відсутність мієліну (захисного покриття нервових волокон). Генетичне тестування підтверджує діагноз шляхом виявлення мутації в гені PLP1.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати фізичну терапію, ерготерапію, логопедичну терапію, ліки від м'язової ригідності або судом, а також допоміжні засоби для мобільності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші лейкодистрофії (наприклад, метахроматичну лейкодистрофію або адренолейкодистрофію), дитячий церебральний параліч та інші генетичні захворювання, що впливають на мієлін. Спеціаліст може допомогти розрізнити їх на основі специфічних тестів.
