Клінічне визначення
Синдром генералізованої епілепсії та пароксизмальної дискінезії — рідкісний стан, за якого в людини або членів її родини наявні як раптові епізоди мимовільних рухів (пароксизмальна дискінезія), так і генералізована епілепсія (напади, що уражають весь мозок, наприклад абсанси або тоніко-клонічні напади).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом виникають два основних типи епізодів: напади (наприклад, завмирання погляду або судоми в усьому тілі) та раптові короткочасні рухи, які вони не можуть контролювати, як-от смикання або скручування. Ці епізоди можуть виникати в різний час і провокуватися певними видами діяльності або емоціями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Білатеральний тоніко-клонічний напад HP:0002069Помірно (29-5%)
-
Генералізована гіпотонія HP:0001290Помірно (29-5%)
-
Генералізований немоторний (абсансний) напад HP:0002121Помірно (29-5%)
-
Езотропія HP:0000565Помірно (29-5%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром шляхом вивчення медичної історії та симптомів людини, а також проведення тестів, зокрема ЕЕГ (яка реєструє мозкові хвилі), для виявлення епілептичної активності. Також можна виконати генетичне тестування, щоб виявити мутацію в гені KCNMA1, що підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі нападів і рухових епізодів. Протисудомні (протиепілептичні) препарати, наприклад вальпроєва кислота або леветирацетам, можуть допомогти контролювати напади. Для рухових епізодів лікарі можуть призначати такі препарати, як клоназепам, або інші засоби, що знижують нервову збудливість. Зміна способу життя з метою уникнення тригерів також може бути корисною.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи епілепсії, рухові розлади, такі як пароксизмальна кінезигенна дискінезія, та генетичні синдроми, що спричиняють як напади, так і аномальні рухи. Лікар використовує тести, щоб відрізнити їх.
