Клінічне визначення
Окулокутанний альбінізм типу 1A — це генетичне захворювання, яке спричинює повну відсутність меланіну, пігменту, що надає кольору шкірі, волоссю та очам. У людей із цим захворюванням дуже біла шкіра й волосся, а очі виглядають блакитними або рожевими через відсутність пігменту.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; середнє значення точкової поширеності: 1,3; діапазон точкової поширеності: 1–9 / 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають біле волосся та шкіру, блакитні або напівпрозорі райдужки, швидкі мимовільні рухи очей (ністагм) і неправильне перехрещення зорових нервів, що може призводити до проблем із зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Альбінізм HP:0001022Дуже часто (99-80%)
-
Гіпопігментація волосся HP:0005599Дуже часто (99-80%)
-
Гіпопігментація райдужної оболонки HP:0007730Дуже часто (99-80%)
-
Гіпопігментація шкіри HP:0001010Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія фовеа HP:0007750Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для підтвердження мутацій у гені TYR.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Ведення спрямоване на захист шкіри й очей від сонячного ушкодження (використання сонцезахисного крему, сонцезахисних окулярів і захисного одягу) та корекцію проблем із зором за допомогою окулярів або інших засобів.
Диференційна діагностика
Інші форми альбінізму, такі як OCA1B (із певною кількістю пігменту), OCA2 та синдром Германського–Пудлака, можуть виглядати подібно, але мають інші генетичні причини й іноді додаткові симптоми, як-от проблеми з кровотечами.
