Клінічне визначення
Спіноцеребелярна атаксія 2 типу (СЦА2) — рідкісний генетичний розлад, який порушує координацію та рівновагу. Вона належить до групи захворювань, що називаються автосомно-домінантними церебелярними атаксіями, тобто успадковується від батьків до дитини та переважно уражує мозочок — частину мозку, яка контролює рухи.
Епідеміологія та поширеність
У світі: середня точкова поширеність — 1,5; діапазон поширеності — 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
У людей із СЦА2 часто виникають проблеми з рівновагою та координацією (особливо під час ходьби), нечітка/скандовна мова та уповільнені рухи очей. Рідше можуть спостерігатися слабкість очних м’язів або мимовільні різкі рухи (хорея). Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та з часом посилюються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія чорної субстанції HP:0045007Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюча мозочкова атаксія HP:0002073Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна кортикальна звивистість HP:0002536Помірно (29-5%)
-
Атрофія білої речовини головного мозку HP:0012762Помірно (29-5%)
-
Гіперрефлексія сухожилків HP:0006801Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на неврологічному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації в гені ATXN2. МРТ може показати зменшення (атрофію) мозочка та стовбура мозку.
Лікування та терапія
Вилікувати СЦА2 неможливо. Лікування спрямоване на контроль симптомів за допомогою фізичної терапії, логопедичної терапії та медикаментів для рухових проблем або інших симптомів. Підтримувальна терапія та допоміжні засоби можуть допомогти зберегти якість життя.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть нагадувати СЦА2, включають інші спіноцеребелярні атаксії (наприклад, СЦА1, СЦА3), мультисистемну атрофію та інші нейродегенеративні розлади, що спричиняють проблеми з рівновагою та координацією.
