Клінічне визначення
Синдром Джалілі — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає як зубну емаль, так і зір. У людей з цим станом спостерігаються слабкі або знебарвлені зуби (недосконалий амелогенез) та прогресуюча втрата зору через пошкодження світлочутливих клітин сітківки (колбочко-паличкова дистрофія).
Епідеміологія та поширеність
Палестинська територія, окупована: точкова поширеність у середньому 8,3, діапазон 1-9 на 100 000 населення. Світ: 49 випадків. Світ: точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві. Зуби можуть бути маленькими, жовтими або коричневими, емаль м'яка та схильна до стирання. Проблеми із зором починаються з труднощів при яскравому світлі та зниження кольорового зору, згодом призводять до нічної сліпоти та втрати центрального зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія емалі зубів HP:0000682Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія кольору зубів HP:0011073Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія пігментації сітківки HP:0007703Дуже часто (99-80%)
-
Дефект кольорового зору HP:0000551Дуже часто (99-80%)
-
Недосконалий амелогенез HP:0000705Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на стоматологічному огляді, що виявляє дефекти емалі, та офтальмологічному обстеженні, включаючи перевірку гостроти зору, тестування кольорового зору та візуалізацію сітківки (ОКТ або електроретинографія). Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені CNNM4.
Лікування та терапія
Лікування немає. Стоматологічна допомога включає коронки або вініри для захисту зубів. Втрата зору коригується за допомогою засобів для слабозорих, сонцезахисних окулярів та регулярних очних оглядів. Рекомендується генетичне консультування для сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші форми недосконалого амелогенезу без проблем із зором та ізольовану колбочко-паличкову дистрофію без стоматологічних проблем. Синдроми, такі як синдром Ашера або синдром Барде-Бідля, також можуть мати дистрофію сітківки, але з іншими супутніми ознаками.
