Клінічне визначення
Діенцефальний синдром — це рідкісний стан, що спричиняє значну втрату ваги та порушення росту, хоча дитина споживає достатньо їжі та нормально росте в довжину. Діти з цим станом часто дуже насторожені, надмірно активні та незвично щасливі, і зазвичай він викликаний пухлиною в частині мозку, яка називається гіпоталамус.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Діти з діенцефальним синдромом зазвичай втрачають багато ваги та не набирають вагу або не ростуть, як очікувалося, незважаючи на нормальний апетит і ріст у довжину. Вони можуть здаватися надзвичайно настороженими, багато рухатися та виглядати незвично веселими або ейфоричними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія гіпоталамо-гіпофізарної осі HP:0000864Дуже часто (99-80%)
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже часто (99-80%)
-
Зниження маси тіла HP:0004325Дуже часто (99-80%)
-
Кахексія HP:0004326Дуже часто (99-80%)
-
Новоутворення нервової системи HP:0004375Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують діенцефальний синдром, розпізнаючи симптоми, а потім використовують візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, для пошуку пухлини в ділянці гіпоталамуса мозку.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на основній причині, якою зазвичай є пухлина гіпоталамуса. Варіанти можуть включати хірургічне видалення пухлини, променеву терапію або хіміотерапію. Лікування симптомів, таких як втрата ваги, може також включати нутритивну підтримку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші причини затримки росту, такі як недоїдання, шлунково-кишкові розлади або метаболічні захворювання. Також інші пухлини мозку або стани, що впливають на гіпоталамус, можуть викликати подібні симптоми.
